Trzydzieści lat temu medycyna sądowa zaczęła wykorzystywać metody biologii molekularnej do identyfikacji materiału dowodowego. Głównie śladów tkanek, takich jak krew, skóra, kości oraz ich wytworów, takich jak włosy czy paznokcie, płynów fizjologicznych takich jak ślina oraz wszelkich innych dowodów o charakterze biologicznym. Wówczas pionierskie, dziś są to metody rutynowe i nadal rozwijane, zwłaszcza by dać jak największą pewność rezultatu. W oparciu bowiem o takie analizy można kogoś skazać na dożywocie, można też zapewnić niegdyś niesłusznie skazanemu bohaterowi narodowemu pochowanemu we wspólnym dole straceńców godny pogrzeb z należnymi mu honorami.
I choć brzmi to dziwnie, to bezimienne dotąd ofiary totalitaryzmów i ich krewni mają dziś tyle samo do zawdzięczenia rewolucji „Solidarności”, co zaistniałej w tym samym czasie naukowej rewolucji, którą wywołała w medycynie sądowej, archeologii i antropologii genetyka molekularna człowieka i jej metody badawcze.
Co badamy?
Aby odpowiedzieć na to pytanie, trzeba uświadomić sobie, że każdy z nas jest inny. Nawet bliźnięta jednojajowe nie są identyczne. Ta nasza biologiczna odmienność jest zakodowana w DNA i z niego czerpie swe źródło. Spokrewnieni ludzie są do siebie na ogół znacznie bardziej podobni, niż niespokrewnieni, a zatem i ich DNA musi zachować ten oczywisty trend. Konieczne jest wyobrażenie sobie, jak zbudowany jest DNA, a zwłaszcza ludzki genom, czyli całość naszego materiału genetycznego obecna w każdej niemal komórce naszego ciała. Genom ludzki to 23 pary chromosomów homologicznych – czyli po dwie nieidentyczne kopie 23 liniowych odcinków DNA różnej długości, od 250 do 50 milionów par zasad. W tym 22 pary to chromosomy wspólne kobietom i mężczyznom, a jedna para determinuje płeć. W każdej parze jeden chromosom dziedziczymy po ojcu, drugi po matce. Łącznie ludzki genom to 6,4 miliarda par zasad DNA
Każdy gatunek istot żywych ma swój odmienny genom. A zatem takie sekwencje DNA, które są właściwe jedynie temu gatunkowi. Podobnie rzecz się ma z podgatunkami, rasami, odmianami czy szczepami . Znowu pojawiają się sekwencje DNA czy ich kombinacje, które są znajdowane tylko tu, ale nie gdzie indziej. Zauważmy jednak, że procent różnic sekwencji DNA pomiędzy powiedzmy człowiekiem a nosorożcem jest identyczny z procentem tych różnic pomiędzy dwoma szczepami tego samego gatunku bakterii, choćby popularnej Escherichia coli, pałeczki okrężnicy. Jedne grupy organizmów bowiem żyją i ewoluują na poziomie molekularnym szybko, a inne znacznie wolniej. Nie o procent różnic zatem tu chodzi, ale o wyłowienie igły ze stoku siana – pewnych naprawdę charakterystycznych odcinków DNA, najlepiej nie bardzo długich i powtórzonych wielokrotnie w genomie.
W genomie człowieka najczęściej analizuje się w celach identyfikacji w medycynie sądowej tzw. mikrosatelitarny DNA. Tak określa się trakt 5 do 50 powtórzeń określonych sekwencji DNA (2-5 par zasad zwanych motywem). W podobnym mu i też stosowanym minisatelitarnym DNA powtórzeniom ulegają motywy 6-10 par zasad. Ów DNA znajduje się w tysiącach różnych miejsc w naszym genomie. W każdym z nich mogą zachodzić niezależnie liczne zmiany, zwane mutacjami, tak że nawet w grupie ludzi spokrewnionych można z łatwością znaleźć w tych obszarach różnorodność, pozwalającą na identyfikację z wysokim prawdopodobieństwem. Standardowo analizuje się 10-20 takich obszarów jednocześnie. Pomocne są przy tym komercyjnie dostępne zestawy odczynników – ten typ działań jest już dziś rutynowy. Dopóki DNA służy określeniu gatunku stworzenia, z którego biologicznymi śladami mamy do czynienia, nie mówimy o typowaniu. Typowanie molekularne to ustalanie podobieństw (czasem też pokrewieństw) wewnątrz gatunku. Analiza genetyczna w celu identyfikacji to właśnie pewna odmiana typowania molekularnego.
Staje się zatem jasne, że każda analiza genetyczna, mająca prowadzić do identyfikacji kogoś na podstawie jego komórek zawierających DNA opiera się o porównanie z innymi próbkami. W celu prowadzenia takich porównań dla kryminalistyki, tworzy się bazy profili genetycznych przestępców i osób zaginionych. Czyli zamiast odcisków palców są w takich bazach danych umieszczone „genetyczne odciski palców” – ciągi specyficznych dla danej osoby sekwencji DNA znalezionych uprzednio w jej genomie, oznaczone symbolami, klasyfikującymi je do określonych większych typów i klas. Wprowadza to porządek, niczym katalog w bibliotece. Każdy profil genetyczny to konkretna elektroniczna fiszka. Proces identyfikacji jest tym wydajniejszy, im większa jest baza danych. Nic dziwnego zatem, że już w 2012 roku tego typu baza w USA obejmowała 10 milionów profili genetycznych. Jeśli nie mamy próbki należącej do osoby zaginionej, staramy się umieścić w bazie maksymalnie wiele próbek jej jak najbliższych krewnych. Pozwoli to bowiem wyłowić wspólne dla danej rodziny sekwencje genetyczne, co może zapewnić identyfikację.